Thalassemia menjadi perhatian karena secara epidemiologi jumlah pasien thalassemia terus meningkat setiap tahunnya. Berdasarkan data dari WHO, 7% dari total penduduk dunia adalah pembawa sifat thalassemia. Selain itu, terdapat 300 – 400 ribu kelahiran baru thalassemia per tahun. Berdasarkan data UKK Hematologi Ikatan Dokter Anak Indonesia, pada tahun 2016 di Indonesia tercatat prevalensi penderita thalassemia mayor sebesar 9.121 orang. Thalassemia adalah penyakit genetik yang ditandai dengan terganggunya pembentukan rantai globin pada sel darah merah sehingga sel darah merah mudah pecah. Thalassemia dibedakan menjadi 3 yaitu thalassemia mayor dimana pasien membutuhkan transfusi rutin seumur hidup, thalassemia intermedia dimana pasien memerlukan transfusi tidak rutin dengan gejala ringan dan thalassemia minor tanpa gejala dimana secara normal disebut pembawa sifat thalassemia.
Thalassemia terkadang dapat mengganggu aktivitas yang dijalani penderita dikarenakan kadar oksigen yang kurang dalam tubuh. Adapun gejala thalassemia yang sering dijumpai adalah penderita akan tampak pucat karena turunnya kadar haemoglobin. Selain itu, terabanya benjolan pada bagian perut bawah sebelah kiri yang dikarenakan terjadinya pembesaran pada limpa sebagai kompensasi dari anemia kronis. Gejala yang lain adalah perubahan bentuk muka (facies cooley), kulit kehitaman, gangguan pertumbuhan dan gizi kurang atau gizi buruk. Komplikasi yang ditimbulkan oleh penyakit thalassemia biasanya terjadi karena penumpukan zat besi. Kelebihan besi akan menyebabkan penumpukan di berbagai organ terutama kulit, jantung, hati dan kelenjar endokrin yang menyebabkan osteoporosis bahkan dapat terjadi fraktur patologis. Selain itu, limpa dan hati juga dapat membesar sehingga menyebabkan perut anak dengan thalassemia tampak besar.
Penyakit thalassemia merupakan penyakit genetik atau bawaan yang diturunkan berdasarkan hukum Mendel. Maka jika dua pembawa sifat/thalassemia minor menikah, maka mereka berpeluang mempunyai 25% anak yang sehat, 50% anak sebagai pembawa sifat dan 25% anaknya sebagai thalassemia mayor. Peluang ini terjadi pada setiap konsepsi/kehamilan, sehingga bisa saja dalam 1 keluarga semua anaknya merupakan pengidap thalassemia mayor atau semua anaknya tampak sehat. Meskipun tidak ada gejala sama sekali, namun belum tentu mereka sehat karena tetap mempunyai peluang sebagai thalassemia minor. Oleh karena itu, jika kedua orang tua diketahui sebagai pembawa sifat thalassemia harus sesegera mungkin memeriksakan diri mereka dan anak keturunannya agar dapat segera diidentifikasi sedini mungkin. Pengobatan thalassemia dapat dilakukan dengan transplantasi sumsum tulang yang disesuaikan dengan kondisi penderita. Selain itu, transfusi darah secara rutin seumur hidup juga diperlukan bagi penderita thalassemia. Namun demikian, hal ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.
Penyakit Thalassemia tidak dapat diobati tetapi dapat dicegah. Pencegahan dilakukan dengan cara screening terhadap pasangan yang akan menikah. Hal ini karena penyakit thalassemia merupakan penyakit yang diturunkan dan banyak orang yang tidak menyadari bahwa dirinya merupakan pembawa sifat yang dapat memberikan keturunan anak dengan thalassemia mayor. Screening dilakukan untuk memutus mata rantai thalassemia yaitu untuk tidak melakukan pernikahan sesama pembawa sifat, karena bila mereka melahirkan anak kemungkinan 25% akan menderita thalassemia mayor. Jika ternyata terdapat pasangan calon suami istri terdeteksi sama-sama pembawa sifat, mereka tetap mempunyai hak untuk menikah namun diberikan pemahaman kemungkinan mereka akan melahirkan anak dengan thalassemia mayor dengan beban biaya yang besar seumur hidup.
Kontributor :
Bambang Ardianto, MSc, PhD, Sp.A dan dr. Alexandra Widita Swipratami Pangarso, MSc., Sp.A
KSM Kesehatan Anak RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta
No Comments